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    兒童期希特林缺陷病患兒的飲食護理研究進展

    作者:文閱期刊網 來源:文閱編輯中心 日期:2022-07-25 09:05人氣:
    摘    要:
    從希特林缺陷病的臨床特點出發闡述兒童期希特林缺陷病患兒的飲食護理研究進展,為提高患兒及其照顧者的疾病認知能力,改善患兒的臨床結局提供相關依據。
     
    關鍵詞:希特林缺陷病;基因突變;飲食護理;綜述;
     
    Research progress on dietary nursing of children with citrin deficiency in childhood
    ZHANG Shuxian LIN Qingran SONG Yuanzong CAI Lingli CHEN Meixue
    School of Nursing,Jinan University
     
    Keyword: ctin defcency. gene mutain, diet nusing review;
     
    希特林缺陷病是因位于7q21.3染色體的SLC25A13基因突變引起的一種常染色體隱性遺傳病,根據發病年齡可分為希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency, NICCD)、希特林缺陷導致的生長發育落后和血脂異常(failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency, FTTDCD)及成人瓜氨酸血癥Ⅱ型(adult-onset citrullinemia type Ⅱ,CTLN Ⅱ)3種臨床表型[1],其中嬰幼兒階段的發病率較高[2]。希特林缺陷病作為一種罕見病,在全球各地均有報道[3,4,5,6],但其發病率存在明顯的地域差異,以東亞地區最為高發。相關研究表明,日本SLC25A13基因致病性純合及復合雜合變異的比例為1∶17 000[7],我國SLC25A13基因突變的攜帶率約為1∶63[2],南方地區高于中部和北方地區[8,9]。目前,本病尚無特效治療藥物,合理的飲食管理作為其最重要的治療方式可以有效地改善患兒的臨床癥狀[10,11],不合理的飲食習慣則可能會導致肝功能衰竭等并發癥的發生[12];谖覈疾∪巳旱哪挲g分布特點及人群疾病的易感性,本研究從護理的角度出發,探討兒童期希特林缺陷病患兒的飲食管理要點。
     
    1 希特林缺陷病飲食治療的研究現狀
    國內外有關希特林缺陷病的研究主要集中于基因診斷、發病機制及治療措施等方面。其中飲食治療作為控制疾病發展的關鍵環節得到了學者的廣泛關注。高蛋白、高脂肪、低碳水化合物的飲食治療原則以及限制乳糖并強化中鏈三酰甘油的配方奶粉喂養,都是基于希特林缺陷病的發病機制[13,14]及臨床實踐經驗[15]提出的。有研究顯示,不同年齡、種族和地區的希特林缺陷病患兒其飲食蛋白質、脂肪和碳水化合物的比例存在一定的差異,但均表現為低碳水化合物攝入量的特點[11,12,13,16]。目前,國內外學者尚未對希特林缺陷病患兒開展大樣本的飲食行為調查,其臨床飲食治療方案尚未形成明確的標準,各宏量營養素推薦供能比亦未達成共識。希特林缺陷病患兒的飲食治療食譜有待進一步研究。
     
    2 希特林缺陷病飲食治療的相關評估工具
    2.1 客觀評估工具
    2.1.1 實驗室檢查指標
    實驗室檢查可以為希特林缺陷病患兒的飲食管理狀況提供客觀的判斷依據。在各項實驗室檢查中,血生化檢查最為常用,希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥患兒的血生化檢查結果主要表現為血清總膽紅素、直接膽紅素、總膽汁酸水平升高,以及丙氨酸氨基轉氨酶、天門冬氨酸氨基轉移酶、血氨濃度增加等[4],合理的飲食管理是降低各項異常指標的有效措施。此外,高碳水化合物飲食還可使患兒的總膽固醇及三酰甘油水平升高[11]。因此,密切監測相關生化指標不僅可以反映患兒的飲食管理現狀,還可以為其個體化飲食指導提供相關依據。
     
    2.1.2 體格檢查指標
    不合理的飲食行為可導致希特林缺陷病患兒出現生長發育落后的情況。因此,體格檢查亦是飲食治療有效性的評估工具。常用的評價指標包括患兒的身高、體重、頭圍、上臂圍、肥胖指數等。此外,黃疸消退時間及肝臟觸診亦具有重要的評估價值,良好的飲食管理可以有效地改善患兒的肝功能,促進患兒肝臟回縮,減輕黃疸及肝臟腫大等體征。
     
    2.2 主觀評估工具
    希特林缺陷病患兒因其自身代謝障礙,具有獨特的飲食原則。目前,針對希特林缺陷病飲食管理的主觀評估工具較少。希特林缺陷病飲食管理量表由顏玲[17]于2020年研制,主要用于評估希特林缺陷病患兒照顧者的飲食管理能力。該量表包括特殊飲食知識、健康飲食信念、飲食風險預防和飲食管理行為4個維度,共16個條目,量表的Cronbach′s α系數為0.713,重測信度系數為0.975,具有良好的內部一致性和外部穩定性,可用于指導臨床實踐。
     
    3 兒童期希特林缺陷病患兒的飲食護理要點
    3.1 希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥患兒的飲食護理
    3.1.1 無乳糖或乳糖限制配方
    希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥患兒因乳糖代謝障礙,易導致半乳糖血癥的發生[11]。相關研究表明,存在高半乳糖血癥的希特林缺陷病患兒易出現白內障等嚴重并發癥,采用無乳糖或乳糖限制配方不僅可以有效預防半乳糖血癥,同時也可以改善患兒的臨床癥狀[18]。此外,有學者提議,即使希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥患兒沒有明顯的半乳糖血癥亦推薦使用無乳糖或乳糖限制配方,以改善代謝紊亂的情況[19]。因此,對于初診患兒,護士應指導其照顧者暫停母乳喂養,并遵醫囑更換無乳糖或乳糖限制配方奶粉,溝通過程中明確說明堅持母乳喂養可能造成的后果和并發癥,如生長發育落后、肝功能損害、白內障等[20]。此外,充足的能量攝入是保證患兒生長發育的關鍵,護士應指導照顧者根據患兒的月齡及個體差異性動態調整其喂養頻率,并定期監測患兒的生長發育指標,若出現生長發育遲緩應及時復診。針對嚴重鋅缺乏的患兒,護士還應指導照顧者記錄患兒配方奶攝入量,以評估其能量攝入是否達標,同時告知照顧者適當增加患兒的喂養頻次,以免因嚴重鋅缺乏導致的食欲下降影響患兒的生長發育。
     
    3.1.2 中鏈三酰甘油補充劑
    中鏈三酰甘油補充劑作為希特林缺陷病飲食治療的重要組成部分,不僅可以有效增強肝細胞三羧酸循環的活性,同時還能改善肝臟氨解毒系統的功能,從而減輕患兒的臨床癥狀[21,22]。Hayasaka等[23]報道的4例希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥患兒中有3例采用中鏈三酰甘油粉劑配合必需氨基酸治療,1例采用中鏈三酰甘油合并無乳糖配方治療,結果顯示,4例患兒均取得了良好的療效。目前,國內希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥患兒主要采用強化中鏈三酰甘油的無乳糖配方奶粉治療,無須額外添加中鏈三酰甘油補充劑,飲食管理的可操作性較強。此外,針對輔食添加階段的患兒,護士可建議照顧者在烹飪時選擇中鏈三酰甘油含量較高的食用油,如椰子油、橄欖油等。
     
    3.1.3 高蛋白、高脂肪、低碳水化合物飲食
    隨著希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥患兒月齡的增長,單純無乳糖或乳糖限制配方奶不再滿足患兒的生長需求,適時添加適宜的輔食對希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥患兒的生長發育至關重要[24]。北歐1例希特林缺陷病患兒接受高脂肪、高蛋白質、低碳水化合物飲食治療后,其輕微胃腸出血和生長發育遲緩癥狀得到緩解,而降低蛋白質攝入后,患兒再次出現胃腸出血和生長發育遲緩[25]。因此,對于輔食添加階段的希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥患兒亦推薦高脂肪、高蛋白質的碳水化合物限制飲食[19]。有研究顯示,遺傳性膽汁淤積性肝病患兒的照顧者在喂養方面普遍存在較多的困惑[26]。護士在宣教過程中應明確告知照顧者希特林缺陷病的特殊飲食原則及首選輔食種類,對于疾病控制良好的患兒指導其照顧者在患兒滿4~6個月齡時逐步添加富含優質蛋白的泥糊狀輔食,如蛋羹、魚泥、嫩豆腐等,避免攝入米糊等碳水含量較高的食物。相關研究顯示,希特林缺陷病患兒的碳水化合物攝入量約占全部宏量營養素的30%左右[16]。在宣教過程中,護士應告知照顧者低碳水化合物飲食的概念,為促進照顧者對特殊飲食原則的理解,護士可采用通俗易懂的方式進行解釋,即希特林缺陷病患兒的碳水化合物攝入量約為正常同齡人的一半。此外,準確判斷不同食物的碳水化合物含量是此階段照顧者提升自身飲食管理能力的關鍵,護士可根據疾病特點制定相關飲食指導手冊,并在手冊中明確標注各類常見食物的營養素構成比,為照顧者提供系統的飲食宣教。同時,護士應指導照顧者采用多元化信息獲取方式,不斷提高自己的飲食認知水平,如在線問診、應用食物查詢軟件,建立照顧者間的溝通等。
     
    3.2 幼兒期希特林缺陷病患兒的飲食護理
    對尚處于幼兒期的患兒來說,其飲食攝入的合理性主要取決于照顧者的飲食管理能力,護士可采用希特林缺陷病飲食管理量表對照顧者的飲食管理能力進行評估,并根據評估結果給予個體化飲食指導。研究顯示,希特林缺陷病患兒無論年齡大小,其能量消耗均高于標準人群,因此為避免希特林缺陷病患兒能量攝入不足導致生長發育落后及成人瓜氨酸血癥Ⅱ型的發生,護士應告知照顧者在早上、下午或睡前適當給患兒加餐,以保證充足的能量攝入[13,16]。同時,希特林缺陷病患兒由于糖酵解障礙,會出現代償性的飲食行為偏好,護士要明確告知照顧者應尊重患兒的飲食偏好[27],堅持高蛋白、高脂肪、低碳水化合物飲食,切不可盲目強行糾正患兒的偏食習慣。因此,每次復診時護士均應充分了解患兒近期的飲食結構及照顧者在飲食管理過程中遇到的問題,以達到隨訪或動態監測的目的。
     
    血脂異常是希特林缺陷導致的生長發育落后和血脂異;純旱牡湫团R床表現之一[1],對于發展至希特林缺陷導致的生長發育落后和血脂異常的患兒,護士應指導其照顧者定期監測患兒的血脂水平,并嚴格控制患兒的碳水化合物攝入量。雖然希特林缺陷病患兒血液膽固醇水平升高以及脂肪肝并不少見,但高脂肪飲食并不被認為是導致其發生的主要原因[16]。護士應明確告知照顧者引起患兒血液膽固醇水平升高及脂肪肝的原因,如肝臟過氧化物酶體增殖物激活受體α表達下調等[28],消除其對高脂肪飲食的擔憂,從而更好地提高患兒的飲食依從性。
     
    3.3 學齡前期希特林缺陷病患兒的飲食護理
    學齡前期是兒童形成各種行為習慣的關鍵時期。有研究顯示,大多數希特林缺陷病患兒在3~4歲就已經形成了獨特的飲食偏好[29]。因此,在此階段提供正確的飲食行為指導及良好的家庭養育環境是保障患兒飲食治療有效性的重要前提。研究表明,祖輩逼迫進食是學齡前期兒童出現飲食行為問題的危險因素之一,而我國約一半以上的城市家庭均存在祖輩帶養的情況[30,31]。針對此現象,護士在健康宣教的過程中應注意評估患兒的家庭模式,對于主干家庭及“421”家庭,護士應同時評估祖輩的疾病知識儲備及喂養觀念,努力協調家庭成員在患兒飲食管理方面的沖突,明確告知其低碳水化合物飲食是患兒取得良好預后的關鍵,以免不合理的飲食行為加重患兒的病情。此外,為有效消除長輩對低碳水化合物飲食的擔憂,護士可采用舉例的方式告知其低碳水飲食的合理性,如米、面類食物亦不是許多歐美國家的主要能量來源,但在總能量攝入充足的情況下,其生長發育并不會因為這種飲食結構而受到抑制。
     
    3.4 學齡期希特林缺陷病患兒的飲食護理
    針對學齡期希特林缺陷病患兒,護士不僅要做好照顧者的飲食指導工作,同時應加強患兒自身的飲食管理教育。此階段患兒的飲食重心逐漸由家庭轉移至學校,患兒的日常飲食攝入不再完全依賴于照顧者,患兒的自主選擇權及學校提供的食物可在很大程度上影響患兒的飲食結構。有研究顯示,學齡兒童的飲食行為會對其營養狀況產生較大的影響[32]。因此,護士應仔細評估患兒的飲食依從性,并分析其影響因素。此外,低血糖發作亦是兒童期希特林缺陷病患兒最常見的臨床表現之一[29],護士應指導照顧者與學校負責人進行充分的溝通和解釋,告知校方不可強迫患兒進食碳水化合物豐富的食物,以免患兒因學校飲食不當導致低血糖的發生[13]。此外,為保證充足的營養攝入,護士應指導照顧者根據患兒的進食情況及希特林缺陷病的特殊飲食原則準備自制餐食。有研究指出,為避免患兒低血糖發作,1歲兒童的碳水化合物需求量為100 g/d, 5歲及以上兒童為130 g/d[21]。若患兒出現低血糖發作則應該盡快糾正,必要時靜脈輸注葡萄糖。
     
    4 隨訪
    希特林缺陷病患兒的隨訪頻率由其疾病狀況所決定。針對實驗室指標尚未穩定的患兒,護士應指導照顧者根據醫生的建議,每半個月、1個月或3個月復診1次,復診間隔期間照顧者應仔細觀察患兒的黃疸消退情況及生長發育情況,若有異常應及時就診。針對指標穩定且生長發育良好的患兒,護士應指導照顧者根據醫生的意見,半年或1年復診1次。復診時,護士應關注患兒的實驗室指標及生長發育情況,針對指標異常及生長發育落后的患兒,護士應進一步詢問患兒的居家飲食管理情況,明確照顧者在飲食管理過程中存在的問題。
     
    5 小結
    飲食治療是希特林缺陷病的基礎治療方法,良好的飲食管理及科學的跟蹤隨訪對希特林缺陷病患兒的疾病控制非常重要。護士應根據患兒和照顧者的心理行為特點開展相關評估及教育工作,及時了解患兒的飲食行為,并對不合理的飲食習慣予以糾正,讓患兒及其照顧者深刻理解高蛋白、高脂肪、低碳水化合物飲食的意義,不斷提高患兒的治療依從性以達到理想的治療效果。目前,希特林缺陷病的飲食供給策略仍處于探索階段,為明確各年齡段患兒的宏量營養素推薦供能比,可在國內開展多中心、大樣本的膳食結構調查,并結合我國人群特征開創具有地域特色的飲食治療方案,制定多元化飲食治療食譜,為照顧者提供科學的飲食管理工具。此外,希特林缺陷病作為一種終身治療性疾病,尚未構建結構化隨訪體系,為改善患兒的健康結局,研究者亦應積極探索科學的隨訪策略。
     
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